News - Скрытое происхождение приносит проблемы со здоровьем для коренных гавайцев

Новое исследование раскрывает, как древние миграционные процессы в Тихом океане оставили стойкие генетические следы, влияющие на здоровье коренных гавайцев и других восточных полинезийских сообществ сегодня. Используя полное секвенирование генома, ученые изучили ДНК множества людей из Полинезии, включая Рапа-Нуи, коренных гавайцев, самоанцев и тонганцев. Они обнаружили, что повторные миграции относительно небольших основополагающих групп вызвали значительные 'эффекты основателя', которые резко увеличили частоту некоторых редких генетических вариантов, приводящих к наследственным заболеваниям. Этот эффект был заметно сильнее по сравнению с другими популяциями, такими как финны, известными своей особенной генетической историей. Исследование, опубликованное в журнале Science, подчеркивает, что гавайские и рапа-нуийские популяции генетически схожи, несмотря на огромную географическую разобщенность, вероятно, из-за древних связей, укорененных в Мангареве. Последствия для здоровья от этих эффектов основателя возникают, когда потомки наследуют ограниченное генетическое разнообразие, увеличивая распространенность определенных редких вариантов, особенно влияющих на изолированные восточно-полинезийские популяции, такие как Гавайи и Рапа-Нуи. Исследование выявило три примечательных варианта-основателя, вызывающих заболевания, часто встречаемых среди полинезийцев. Это вариант ADAMTSL4, вызывающий вывих хрусталика глаза, вариант PDE6B, ведущий к прогрессивной потере зрения (дистрофия палочек и колбочек), и вариант FAN1, ответственный за кариомегалический интерстициальный нефрит, редкое заболевание почек, прогрессирующее до почечной недостаточности. Эти генетические заболевания, хотя и чрезвычайно редки в мире, встречаются с более высокой частотой среди исследованных восточных полинезийцев, что требует проведения генетического скрининга, ориентированного на конкретную популяцию. Понимание молекулярной генетики в рамках популяции коренных гавайцев остается важным, так как основные геномные базы данных могут упускать важные варианты, влияющие на их здоровье. Хотя исторические генетические исследования акцентируют внимание на специфических для конкретной популяции условиях — как с болезнью Тея-Сакса у ашкеназских евреев — текущие исследования подчеркивают сложность понимания здоровья коренных гавайцев за пределами чисто генетических объяснений. Например, исследование 2021 года связало полинезийское происхождение среди коренных гавайцев с такими состояниями, как более высокий индекс массы тела и увеличенные риски диабета и сердечной недостаточности, отражая как генетические, так и негенетические факторы. Чтобы преодолеть эти пробелы, необходимо дальнейшее генетическое исследование с привлечением большего количества образцов коренных гавайцев для выявления распространенных редких наследственных расстройств. Эти усилия важны для улучшения понимания генетического профиля коренных гавайцев, что может потенциально информировать о специализированных медицинских вмешательствах. Редакционная команда Newsweek проконсультировалась с соавторами исследования Кеолу Фоксом и Александром Иоаннидисом для получения аналитики; ожидается обратная связь. История была составлена с помощью Мартина, инструмента ИИ, содействующего распространению исследований. Запросы по этой теме можно направлять Джону Фицпатрику и Джеймсу Дебенсу в Newsweek.