News - Приховане походження приносить проблеми зі здоров’ям для корінних гавайців

Нові дослідження розкривають, як давні міграційні моделі в Тихому океані залишили тривалі генетичні сліди, які впливають на здоров'я корінних гавайців та інших східно-полінезійських громад сьогодні. Використовуючи секвенування всього геному, вчені дослідили ДНК багатьох людей з Полінезії, включаючи жителів Рапа-Нуї, корінних гавайців, самоанів та тонганців. Вони виявили, що повторні міграції відносно невеликих засновницьких груп викликали значні 'ефекти засновника', які різко збільшили частоту певних рідкісних генетичних варіантів, що призводять до спадкових захворювань. Цей ефект був особливо потужним порівняно з іншими популяціями, такими як фіни, відомі своєю особливою генетичною історією. Дослідження, опубліковане в журналі Science, підкреслює, що гавайські та рапа-нуйські популяції генетично схожі, незважаючи на велике географічне відокремлення, ймовірно через давні зв'язки, що ведуть до Мангарева. Вплив на здоров'я виникає від цих ефектів засновника, коли нащадки успадковують обмежену генетичну різноманітність, що підвищує поширеність специфічних рідкісних варіантів, особливо впливаючи на ізольовані східно-полінезійські популяції, такі як Гаваї та Рапа-Нуї. Дослідження виявило три значні варіанти, що викликають захворювання, поширені серед полінезійців. Це включає варіант ADAMTSL4, що викликає вивих кришталика ока, варіант PDE6B, що призводить до поступової втрати зору (стрижнево-конічна дистрофія сітківки), і варіант FAN1, відповідальний за каріомегалічний інтерстиційний нефрит, рідкісне захворювання нирок, яке прогресує до ниркової недостатності. Ці генетичні стани, хоча надзвичайно рідкісні в усьому світі, з'являються при вищій частоті серед досліджених східних полінезійців, що вимагає проведення генетичного скринінгу, специфічного для популяцій. Розуміння молекулярної генетики в популяціях корінних гавайців залишається важливим, оскільки загальновживані геномні бази даних можуть не враховувати важливі варіанти, що впливають на їхнє здоров'я. Хоча історичні генетичні дослідження наголошують на специфічних станах для кожної популяції, як це є у випадку з хворобою Тея-Сакса у ашкеназьких євреїв, поточні дослідження підкреслюють складність розшифровки здоров'я корінних гавайців, виходячи за рамки лише генетичних пояснень. Наприклад, дослідження 2021 року пов'язало полінезійське походження серед корінних гавайців із станами, такими як вищий індекс маси тіла та підвищені ризики діабету та серцевої недостатності, що відображає як генетичні, так і негенетичні чинники. Для вирішення цих прогалин, подальший генетичний аналіз з участю більшої кількості зразків корінних гавайців є важливим для виявлення поширених рідкісних спадкових порушень. Ця робота є необхідною для підвищення розуміння генетичних профілів корінних гавайців, що потенційно може вплинути на розробку індивідуалізованих медичних втручань. Редакційна група Newsweek консультувалася з співавторами дослідження Кеолу Фоксом і Александером Іоаннідісом для отримання інсайтів; очікуються відгуки. Історія була складена за сприяння Мартіна, інструмента AI, що допомагає в поширенні досліджень. Редакційні запити з приводу цього дослідження можна спрямовувати Джону Фіцпатріку та Джеймсу Дебенсу у Newsweek.