News - El linaje oculto trae desafíos de salud para los nativos hawaianos

Una investigación emergente revela cómo los patrones de migración antiguos en el Pacífico han dejado huellas genéticas duraderas que impactan la salud de los hawaianos nativos y otras comunidades polinesias orientales hoy en día. Utilizando la secuenciación del genoma completo, los científicos exploraron el ADN de numerosas personas en toda Polinesia, incluidos Rapa Nui, hawaianos nativos, samoanos y tonganos. Descubrieron que las migraciones repetidas de grupos fundadores relativamente pequeños causaron importantes 'efectos fundadores', lo que aumentó drásticamente la frecuencia de ciertas variantes genéticas raras que conducen a enfermedades heredadas. Este efecto fue notablemente más fuerte en comparación con otras poblaciones como los finlandeses, conocidos por su historia genética distintiva. El estudio, publicado en la revista Science, destaca que las poblaciones hawaianas y de Rapa Nui son genéticamente similares a pesar de su vasta separación geográfica, probablemente debido a conexiones antiguas enraizadas en Mangareva. Las ramificaciones para la salud surgen de estos efectos fundadores, donde los descendientes heredan una diversidad genética limitada, aumentando la prevalencia de variantes raras específicas que afectan especialmente a poblaciones aisladas de la Polinesia oriental como Hawái y Rapa Nui. El estudio identificó tres variantes fundadoras notables causantes de enfermedades prevalentes en los polinesios. Estas incluyen una variante de ADAMTSL4 que causa dislocación del lente ocular, una variante de PDE6B que conduce a la pérdida progresiva de visión (distrofia retiniana de bastones-conos), y una variante de FAN1 responsable de la nefritis intersticial cariomegálica, un raro trastorno renal que progresa a insuficiencia renal. Aunque estas afecciones genéticas son extremadamente raras a nivel mundial, ocurren con mayor frecuencia entre los polinesios orientales estudiados, lo que requiere exámenes de salud genética específicos para la población. El entendimiento de la genética molecular dentro de las poblaciones hawaianas nativas sigue siendo crucial, ya que las bases de datos genómicas convencionales podrían pasar por alto variantes clave que afectan su salud. Aunque los estudios genéticos históricos enfatizan condiciones específicas por población —como la enfermedad de Tay-Sachs en los judíos asquenazíes—, las investigaciones actuales subrayan la complejidad de descifrar la salud de los hawaianos nativos más allá de simples explicaciones genéticas. Por ejemplo, un estudio de 2021 vinculó la ascendencia polinesia entre los hawaianos nativos con afecciones como un índice de masa corporal más alto y riesgos aumentados de diabetes e insuficiencia cardíaca, reflejando tanto contribuciones genéticas como no genéticas. Para abordar estas brechas, es esencial un mayor análisis genético que involucre más muestras de hawaianos nativos para identificar los trastornos heredados raros prevalentes. Este esfuerzo es imperativo para mejorar la comprensión de los perfiles genéticos hawaianos nativos, lo que podría informar intervenciones de salud personalizadas. El equipo editorial de Newsweek consultó con los coautores del estudio Keolu Fox y Alexander Ioannidis para obtener información; se está esperando su retroalimentación. La historia ha sido compilada con la asistencia de Martyn, una herramienta de inteligencia artificial que ayuda en la difusión de investigaciones. Las consultas editoriales sobre este estudio pueden ser dirigidas a John Fitzpatrick y James Debens en Newsweek.